Kam sa dostane vaša darovaná plazma

Fabio bol naše tretie dieťa a po narodení bol klasifikovaný ako zdravý. Ale hneď ako sme opustili nemocnicu, prvýkrát ochorel na očný zápal. Odvtedy bol Fabio chorý každý mesiac - od angíny po zápal stredného ucha, kašeľ, prechladnutie a vždy vysokú teplotu. Takže sme boli stálymi hosťami v nemocnici.

Keď mal 16 mesiacov (normálne vyvinutý, ale s trochu neistou chôdzou), dostal veľmi vysokú horúčku, ktorú neznížili žiadne antibiotiká. V nemocnici dostal aj angínu. Vtedy som si už bola istá, že moje dieťa má nejakú chorobu. Keďže som trvala na svojom, v nemocnici mu urobili špeciálne krvné testy, ktoré odhalili nedostatok IgG. Po 4 dňoch strávených doma sme sa museli vrátiť do nemocnice - mal zápal stredného ucha, hnačku, vyrážku z plienok a ďalšiu vysokú teplotu, hoci stále bral antibiotiká.
Teraz ho v nemocnici kompletne vyšetrili.

Medzitým však nebol ničoho ušetrený - bol úplne alergický na včelie bodnutie, toxín Ehex, mal ovčie vyrážky a najrôznejšie infekcie. Medzitým vzniklo podozrenie na ataxia teleangiectatica (syndróm Louise Bar = imunodeficiencia) a keď mal 26 mesiacov, konečne sa to potvrdilo.

V nemocnici potom začali Fabiovi podávať imunoglobulíny do žily. Okamžite sme si všimli, že sa jeho celkový zdravotný stav zlepšil. Našťastie sme po niekoľkých mesiacoch mohli prejsť na podkožné podávanie imunoglobulínov. Inými slovami, naučil som sa, ako Fabiovi zaviesť ihlu pod kožu a podávať infúziu pod kožu pomocou pumpy (trvá to asi 1 hodinu). Pre mňa ako mamu bolo náročné pichnúť si dieťa a niekedy to bol boj, aby mi Fabio dlho sedel na kolenách.

Vo veku 4 rokov sa Fabio naučil pichnúť si ihlu do bruška sám. Bol na to veľmi hrdý. Odvtedy bol Fabiov život takmer úplne normálny. Áno - celý život musí dostávať infúzie imunoglobulínu, ale dokáže žiť bez hospitalizácie.

Fabio navštevoval základnú školu a počas tohto obdobia mal len dvakrát zápal priedušiek a stredného ucha, ale tie sa dali ľahko liečiť antibiotikami.
Teraz sa pripravuje na strednú školu.

Vo veku 19 mesiacov sa náhodou počas krvného testu zistilo, že Judith má príliš málo leukocytov. Po mnohých vyšetreniach a niekoľkých hospitalizáciách bola približne o rok neskôr stanovená diagnóza:
Myelokatex (WHIM syndróm). Ide o imunodeficienciu.

Zaujímavosťou tohto ochorenia je, že pacienti sú za normálnych okolností pozoruhodne zdraví, ale keď majú infekciu, je veľmi výrazná. To bol aj prípad Judity. Nikdy sa nestalo, že by mala malú horúčku, medzitým sa napríklad kašeľ zmenil na zápal pľúc.

Pred niekoľkými rokmi sa rozhodlo, že jej budú podávať imunoglobulíny, spočiatku každé 4 týždne a neskôr každých 6 týždňov. V roku 2004 sme sa zoznámili s možnosťou podávať imunoglobulíny subkutánne, t. j. infúziou pod kožu, doma. Pre Juditu je to oveľa pohodlnejšie, pretože zakaždým vynechala jeden deň v škole a potom si musela robiť školské a domáce úlohy (na ktoré bola niekedy príliš unavená). Okrem toho si časom vypestovala dosť veľkú averziu voči stehom v žile, čo bola vždy skúška nervov pre všetkých zúčastnených.

Odkedy Judith dostáva imunoglobulíny podkožne, nemá už žiadne infekcie a napriek imunodeficiencii môže viesť celkom normálny život bez mnohých hospitalizácií. Judith dokončila strednú školu. Bohužiaľ, v dôsledku stresu z maturitných skúšok sa jej choroba vrátila. Infekcie sa vrátili napriek jej liečbe. Po tom, čo jej imunológ skontroloval krv, zvýšil na istý čas dávku imunoglobulínov, pretože veľký stres, žiaľ, znižuje hodnoty imunity. Infekcie sa okamžite opäť zastavili. Po 4 mesiacoch sme dávku znížili späť na predchádzajúcu bez toho, aby opäť ochorela.

Judith teraz začala študovať s novým elánom a dúfa, že s imunoglobulínmi sa jej bude dariť aj naďalej. Bez tejto možnosti liečby by bola Judith často hospitalizovaná a mala by veľmi ťažké infekcie a zápaly pľúc.

Mal som normálne detstvo s niekoľkými infekciami, ako všetky deti okolo mňa. Skončil som školu a vyučil som sa. Potom som začal pracovať ako predavač vo veľkom obchode. Oženil som sa a mal som dve deti. Môj život teda pokračoval normálne... až do mojich 35. narodenín.

Dostala som horúčku a zápal pľúc a bola som 3 týždne hospitalizovaná. Po prepustení som bola veľmi slabá. Zrazu sa mi v ústach objavili pľuzgiere veľké ako necht na palci. Už som nemohol nič jesť a mohol som piť len slamkou. Po mnohých rôznych liekoch boli v nemocnici bezradní. Nič nepomáhalo. Pľuzgiere po 6 týždňoch zmizli, ale v ústach sa mi vytvorili malé vredy. Dokonca aj bolestivá liečba lazaretnými tyčinkami v nemocnici bola úspešná len čiastočne.

Vo veku 37 rokov a po mnohých záchvatoch zápalu pľúc a pobytoch v nemocnici sa u mňa objavili silné bolesti v podbrušku. Po mnohých vyšetreniach si lekári mysleli, že mám edometriózu. Zrasty v bruchu mi uvoľnili a odstránili počas operácie. Bolesť a zápal v čreve však zostali. Po niekoľkých pokusoch s liekmi si už všetci lekári, s ktorými som sa radila, nevedeli rady.

Vo veku 40 rokov som prišla o prácu, pretože som mala príliš dlhú práceneschopnosť. Bol som zúfalý. Sedel som doma a prechádzal som internet.
Tu som objavil ÖSPID (Österreichische Selbsthilfe Primärer Immun-Defekte). Na ich domovskej stránke som sa dočítal, že imunodeficiencia môže spôsobiť zápal pľúc, ako aj zápal čriev. Kontaktovala som svojpomocnú skupinu a požiadala som o pomoc. Tu ma odporučili k špecialistovi na imunológiu, ktorý po odobratí vzorky krvi na stanovenie imunitných hodnôt okamžite diagnostikoval CVID.

som dostal imunoglobulíny ako lieky. Musel som sa naučiť, ako si pichnúť malú ihlu do žalúdka. Infúzia imunoglobulínu potom prúdi do môjho tela pomocou pumpy. Nemohol som tomu uveriť - pomohlo to. Bolesti prestali a tiež som prestala dostávať zápal pľúc.
Jediné, čo ma prekvapilo, bolo, že CVID je primárna imunodeficiencia, t. j. je geneticky dedičná. Napriek tomu sa u mňa choroba prejavila až vo veku 35 rokov.

Keby som nemal túto imunoglobulínovú liečbu, neviem, ako by som bol schopný ďalej žiť. Teraz však vediem normálny život, opäť som si našiel prácu a teším sa na každý nový deň s rodinou.

Môj syn Daniel sa narodil v roku 1992. Pri narodení mal skutočný pupočníkový uzol a neplakal hneď. Dojčila som ho a všimla som si, že často mal malú alebo žiadnu chuť do jedla. Tento stav sa zhoršil po prvej trojitej imunizácii (Di-Tet-Pert). Vo veku dva a pol mesiaca. Odvtedy som musela synovi každý týždeň kontrolovať hmotnosť v poradni pre matky, pretože počas tohto obdobia dokonca schudol. Často som premýšľala o tom, ako by som ho mohla lepšie kŕmiť, ale musela som si uvedomiť, že už jednoducho nemôže jesť.

V deň svojich prvých narodenín vážil niečo vyše 9 kg. Od 13 mesiacov mal afektívne záchvaty, ktoré sa vždy objavili náhle a bez horúčky. Zo začiatku bol niekedy aj dlhšie v bezvedomí. Neskôr som sa dozvedela, že takéto záchvaty mala v detstve aj sestra jeho otca.

V deň svojich 2. narodenín dostal ďalší záchvat. Našla som ho ležať na zemi a zatiaľ som ho nepriviedla k vedomiu. Keďže dýchal, dala som mu čapíky Stesolid. Prišiel pre nás vrtuľník. Lekár na pohotovosti povedal, že len spí. Znovu sa prebral až v nemocnici...
Kŕče sa zmiernili. Mal 4 roky, keď mal posledný záchvat. Po tom, čo bol niekoľko sekúnd v bezvedomí, jednoducho pokračoval v chôdzi, akoby sa nič nestalo.

Trojkolkám a šliapacím autíčkam sa zo strachu vyhýbal, nanajvýš ich skúsil na celý meter. Približne v 3 rokoch často dostával bronchitídu a zápal stredného ucha. V zime po svojich 4. narodeninách mal dvakrát zápal pľúc. Opäť sa robili röntgenové snímky pľúc - bez nápadných nálezov. Pri neskoršej kontrole sa zistilo, že v čase posledného röntgenu pľúc bol röntgenovaný v ľahu. Vtedy sa zistilo, že v pľúcach už má skutočnú dieru, ktorú však na röntgenovom snímku v ľahu nebolo vidieť.

V lete po 5. narodeninách už zrazu nemohol v noci spať v ľahu. Chcel stráviť noc v sede. Keďže mu bolo čoraz horšie, v noci sme jazdili k lekárovi, ktorý mal službu. Tam sa opäť cítil oveľa lepšie (po prejdení 10 km v sede). Odtiaľ nás poslali na detské oddelenie nemocnice s podozrením na zápal slepého čreva. Keď mu vypočuli pľúca, nič sa nenašlo. Lekári mi ponúkli, že tam môžem počkať do ôsmej hodiny ráno, aby mi urobili röntgen pľúc.

Ten odhalil nielen dieru, ale aj vodu v pľúcach. Lekári rýchlo objasnili situáciu. Bohužiaľ, jeho zotavovanie napriek venóznemu podávaniu antibiotík veľmi nepokročilo. Na 11. deň jeho pobytu v nemocnici som sa dozvedel o problémoch s hladinou jeho imunoglobulínov. Odvtedy sa liečil najmä na detskom oddelení nemocnice.

Najmä z tohto dlhšieho pobytu v nemocnici po jeho 5. narodeninách to bola pre nás obrovská zmena. Často bol na infúziách mnoho hodín denne, niekedy s imunoglobulínmi, potom zase s antibiotikami. Počas 8 rokov bol pravidelne liečený intravenózne imunoglobulínmi, naposledy v dvojtýždňových intervaloch. Ako laik a matka som sa veľmi obávala žíl, viac ako organizačného úsilia, ktoré bolo vždy s tým spojené.

Našťastie pre nás všetkých sa mu pred 13. narodeninami podarilo prejsť na podkožnú liečbu, t. j. infúzie pod kožu. Pre všetkých je to však veľká úľava, pretože Daniel už nemusí tráviť čas v nemocnici a dostávať infúzie. Podkožnú dávku imunoglobulínov mu môžeme podávať doma v jeho známom prostredí. Po prechode na podkožné podávanie imunoglobulínov sa jeho zdravotný stav výrazne zlepšil a opäť aj pribral na váhe.

Po čase sa však u neho objavil ťažký zápal spojiviek. Oči mal veľmi červené a tak opuchnuté, že nič nevidel. Všetky lieky mu nepomohli. Pomohlo mu, až keď sme absolvovali kontrolu s mojimi imunoglobulínmi. Dávka imunoglobulínov sa mu musela zvýšiť, pretože veľmi vyrástol a pribral na váhe. Bola mu predpísaná aj dlhodobá antibiotická liečba. Po ½ roku sa podarilo prekonať aj zápal spojiviek. Potom mohol prestať užívať antibiotiká.

Žiaľ, do konca života zostane veľmi náchylný na zápal očí. Napriek mnohým problémom a neúspechom sa Danielovi podarilo ukončiť školu a dokonca pokračovať v štúdiu na technickej vysokej škole. Vďaka imunoglobulínom môže teraz Daniel viesť takmer normálny život.