Kam prispe vaša darovana plazma

Fabio je bil naš tretji otrok in je bil po rojstvu opredeljen kot zdrav. Toda takoj po odhodu iz porodnišnice je prvič zbolel za okužbo oči. Od takrat je bil Fabio vsak mesec bolan - od angine do vnetja srednjega ušesa, kašlja, prehlada in vedno visoke temperature. Tako smo bili stalni gostje v bolnišnici.

Ko je bil star 16 mesecev (normalno razvit, vendar z nekoliko negotovo hojo), je dobil zelo visoko vročino, ki ni popustila ob nobenem antibiotiku. V bolnišnici je dobil tudi angino pektoris. Takrat sem bila že prepričana, da je moj otrok zbolel za neko boleznijo. Ker sem vztrajala, so v bolnišnici opravili poseben krvni test, ki je pokazal pomanjkanje IgG. Po štirih dneh, ki smo jih preživeli doma, smo morali ponovno v bolnišnico - imel je vnetje srednjega ušesa, drisko, izpuščaj iz plenic in še eno visoko temperaturo, čeprav je še vedno jemal antibiotike.
Zdaj so ga v bolnišnici popolnoma pregledali.

Medtem pa mu ni bilo nič prihranjeno - bil je popolnoma alergičen na čebelji pik, toksin Ehex, imel je ovčji izpuščaj in vse vrste okužb. Medtem so posumili na ataxia teleangiectatica (sindrom Louise Bar = imunska pomanjkljivost) in ko je bil star 26 mesecev, so to dokončno potrdili.

V bolnišnici so nato Fabiu začeli dajati imunoglobuline v žilo. Takoj smo opazili, da se je njegovo splošno zdravstveno stanje izboljšalo. Na srečo smo po nekaj mesecih lahko prešli na podkožno dajanje imunoglobulinov. Z drugimi besedami, naučil sem se, kako pod Fabiovo kožo vstaviti iglo in s pomočjo črpalke dajati infuzijo pod kožo (traja približno eno uro). Zame kot mamo je bil to izziv, da sem morala otroku vbiti iglo, včasih pa je bilo težko, da je Fabio tako dolgo sedel v mojem naročju.

Pri štirih letih se je Fabio naučil sam vbiti iglo v želodec. Na to je bil zelo ponosen. Od takrat naprej je bilo Fabiovo življenje skoraj povsem normalno. Da - vse življenje bo moral prejemati infuzije imunoglobulina, vendar lahko živi brez hospitalizacije.

Fabio je obiskoval osnovno šolo in v tem času je imel le dvakrat bronhitis in vnetje srednjega ušesa, vendar so ju zlahka pozdravili z antibiotiki.
Zdaj se pripravlja na srednjo šolo.

Pri 19 mesecih starosti so pri krvnem testu po naključju ugotovili, da ima Judith veliko premalo levkocitov. Po številnih preiskavah in več hospitalizacijah so približno leto dni pozneje postavili diagnozo:
Mielokateksis (sindrom WHIM). To je imunska pomanjkljivost.

Zanimivo pri tej bolezni je, da so bolniki običajno izredno zdravi, vendar je ob okužbi zelo izrazita. Tako je bilo tudi v primeru Judith. Nikoli se ni zgodilo, da bi imela vmes malo vročine, na primer kašelj se je spremenil v pljučnico.

Pred nekaj leti so se odločili, da ji bodo dajali imunoglobuline, sprva vsake 4 tedne, pozneje pa vsakih 6 tednov. Leta 2004 smo se seznanili z možnostjo vbrizgavanja imunoglobulinov podkožno, tj. infuzijo pod kožo, na domu. To je za Judith veliko bolj priročno, saj je vsakič zamudila en dan pouka, nato pa je morala opraviti šolo in domače naloge (za kar je bila včasih veliko preveč utrujena). Poleg tega je sčasoma razvila precejšen odpor do šivanja v žilo, ki je bilo vedno preizkušnja živcev za vse vpletene.

Odkar Judith prejema imunoglobuline podkožno, nima več nobenih okužb in kljub imunski pomanjkljivosti lahko živi dokaj normalno življenje brez številnih hospitalizacij. Judith je končala srednjo šolo. Na žalost se ji je zaradi stresa, ki ga je povzročila maturitetna naloga, bolezen ponovila. Okužbe so se kljub zdravljenju vrnile. Ko je imunolog preveril njeno kri, je za nekaj časa povečal odmerek imunoglobulinov, saj velik stres žal zmanjša imunske vrednosti. Okužbe so se takoj spet ustavile. Po štirih mesecih smo odmerek zmanjšali na prejšnjega, ne da bi ponovno zbolela.

Judith je zdaj z novim zagonom začela študij in upa, da ji bo z imunoglobulini še naprej tako dobro šlo. Brez te možnosti zdravljenja bi bila Judith pogosto hospitalizirana in bi imela zelo hude okužbe in pljučnico.

Imel sem normalno otroštvo z nekaj okužbami, tako kot vsi otroci okoli mene. Končal sem šolo in opravil vajeništvo. Nato sem začel delati kot prodajalec v veliki trgovini. Poročil sem se in imel dva otroka. Tako je moje življenje potekalo normalno ... do ... mojega 35. rojstnega dne.

Dobila sem vročino in pljučnico ter bila tri tedne v bolnišnici. Ko so me odpustili, sem bila zelo šibka. Nenadoma so se mi v ustih pojavili mehurji v velikosti nohta palca. Nisem mogel več ničesar jesti in sem lahko pil le s slamico. Po številnih različnih zdravilih so bili v bolnišnici brez moči. Nič ni pomagalo. Po šestih tednih so mehurji izginili, vendar so se v ustih pojavile majhne razjede. Tudi boleče zdravljenje z lapisovimi palčkami v bolnišnici je bilo le delno uspešno.

Pri 37 letih in po številnih napadih pljučnice ter hospitalizacijah v bolnišnici so se pri meni pojavile hude bolečine v spodnjem delu trebuha. Po številnih preiskavah so zdravniki menili, da imam edometriozo. Med operacijo so zrahljali in odstranili spoje v trebuhu. Vendar so bolečine in vnetje v črevesju ostale. Po več poskusih zdravljenja z zdravili vsi zdravniki, s katerimi sem se posvetovala, niso več vedeli, kaj naj storijo.

Pri 40 letih sem izgubila službo, ker sem imela preveč bolniških odsotnosti. Bil sem obupan. Sedel sem doma in brskal po internetu.
Tu sem odkril ÖSPID (Österreichische Selbsthilfe Primärer Immun-Defekte). Na njihovi domači strani sem prebral, da lahko imunska pomanjkljivost povzroči pljučnico in tudi vnetje črevesja. Obrnil sem se na skupino za samopomoč in prosil za pomoč. Tu so me napotili k specialistu imunologu, ki mi je po odvzemu vzorca krvi za določitev imunskih vrednosti takoj postavil diagnozo CVID.

Kot zdravilo so mi dali imunoglobuline. Naučiti sem se moral, kako si v želodec zabosti majhno iglo. Infuzija imunoglobulina je nato s pomočjo črpalke stekla v moje telo. Nisem mogel verjeti - pomagalo mi je. Bolečine so prenehale in tudi pljučnico sem nehal dobivati.
Edina stvar, ki me je presenetila, je bila, da je CVID primarna imunska pomanjkljivost, kar pomeni, da je genetsko podedovana. Kljub temu sem bolezen razvil šele pri 35 letih.

Če ne bi imela te imunoglobulinske terapije, ne vem, kako bi lahko še naprej živela. Zdaj pa živim normalno življenje, spet sem našel službo in se veselim vsakega novega dne z družino.

Moj sin Daniel se je rodil leta 1992. Ob rojstvu je imel pravi popkovnični vozel in ni takoj jokal. Dojila sem ga in opazila, da je bil pogosto slabo ali sploh ni imel apetita. To stanje se je poslabšalo po prvi trojni imunizaciji (Di-Tet-Pert). Pri starosti dveh mesecev in pol. Od takrat naprej sem morala tedensko preverjati sinovo težo v materinski svetovalnici, saj je v tem času celo shujšal. Pogosto sem razmišljala o tem, kako bi ga lahko bolje hranila, vendar sem morala ugotoviti, da preprosto ne more več jesti.

Na svoj prvi rojstni dan je tehtal nekaj več kot 9 kg. Od 13. meseca starosti je imel afektivne napade, ki so se vedno pojavili nenadoma in brez vročine. Na začetku je bil včasih dalj časa celo nezavesten. Pozneje sem izvedel, da je imela takšne napade v otroštvu tudi sestra njegovega očeta.

Na svoj drugi rojstni dan je imel še en napad. Našel sem ga ležati na tleh in ga zaenkrat nisem spravil k zavesti. Ker je dihal, sem mu dal svečke Stesolid. Za nami je priletel helikopter. Zdravnik na urgenci je rekel, da je samo zaspal. V bolnišnici se je ponovno zbudil ...
Krči so postali blažji. Ko je imel zadnji napad, je bil star 4 leta. Ko je bil nekaj sekund nezavesten, je preprosto nadaljeval hojo, kot da se ni nič zgodilo.

Triciklov in avtomobilov s pedali se je zaradi strahu izogibal, poskusil jih je kvečjemu za cel meter. Pri približno 3 letih je pogosto dobil bronhitis in vnetje srednjega ušesa. Pozimi po četrtem rojstnem dnevu je dvakrat prebolel pljučnico. Ponovno so opravili rentgensko slikanje pljuč - brez vidnih najdb. Kasnejši pregled je pokazal, da je bil ob zadnjem rentgenskem slikanju pljuč slikan leže. Takrat so ugotovili, da je imel v pljučih že pravo luknjo, ki pa je na rentgenskem posnetku v ležečem položaju ni bilo mogoče videti.

Poleti po petem rojstnem dnevu nenadoma ponoči ni mogel več spati v ležečem položaju. Noč je želel preživeti sede. Ker mu je bilo vedno slabše, smo se odpeljali k zdravniku, ki je bil ponoči v službi. Tam se je spet počutil veliko bolje (po prevoženih 10 km v sedečem položaju). Od tam so nas poslali na pediatrični oddelek bolnišnice s sumom na vnetje slepiča. Ko so mu poslušali pljuča, niso našli ničesar. Zdravniki so mi ponudili možnost, da tam počakam do konca noči, do 8. ure zjutraj, da mi naredijo rentgensko sliko pljuč.

Ta je poleg luknje razkril tudi vodo v pljučih. Zdravniki so hitro pojasnili situacijo. Žal je okrevanje kljub venskemu dajanju antibiotikov le malo napredovalo. Enajsti dan njegovega bivanja v bolnišnici sem izvedel za težave z ravnjo njegovega imunoglobulina. Od takrat naprej so ga večinoma zdravili na pediatričnem oddelku bolnišnice.

To je bila za nas velika sprememba, še posebej od tega daljšega bivanja v bolnišnici po njegovem petem rojstnem dnevu. Pogosto je bil več ur na dan na infuziji, včasih z imunoglobulini, nato spet z antibiotiki. Osem let se je redno intravensko zdravil z imunoglobulini, nazadnje v štirinajstdnevnih presledkih. Kot laik in mati sem bila zelo zaskrbljena zaradi žil, bolj kot zaradi organizacijskih naporov, ki so bili vedno potrebni.

Na srečo vseh nas je lahko pred svojim 13. rojstnim dnem prešel na podkožno zdravljenje, tj. infuzijo pod kožo. Vendar je to za vse veliko olajšanje, saj Danielu ni več treba preživljati časa v bolnišnici in prejemati infuzij. Podkožni odmerek imunoglobulinov mu lahko apliciramo doma v njemu znanem okolju. Po prehodu na podkožno dajanje imunoglobulinov se je Danielovo zdravje opazno izboljšalo, prav tako pa je spet pridobil nekaj telesne teže.

Vendar je čez nekaj časa dobil hudo vnetje očesne veznice. Njegove oči so bile zelo rdeče in tako otekle, da ni mogel ničesar videti. Vsa zdravila mu niso pomagala. Pomagalo mu je šele, ko smo opravili pregled z mojimi imunoglobulini. Njegov odmerek imunoglobulinov je bilo treba povečati, saj je zelo zrasel in pridobil na teži. Predpisana je bila tudi dolgotrajna antibiotična terapija. Po letu in pol je bil premagan tudi konjunktivitis. Nato je lahko prenehal jemati antibiotike.

Žal bo do konca življenja ostal zelo dovzeten za vnetje oči. Kljub številnim težavam in neuspehom je Danielu uspelo končati šolo in se celo vpisati na tehnično fakulteto. Zahvaljujoč imunoglobulinom lahko Daniel zdaj živi skoraj normalno življenje.