Kam dorazí vaše darovaná plazma

Fabio byl naše třetí dítě a po narození byl klasifikován jako zdravý. Jakmile jsme však opustili porodnici, poprvé onemocněl oční infekcí. Od té doby byl Fabio nemocný každý měsíc - od angíny po zánět středního ucha, kašel, rýmu a vždy vysokou teplotu. Takže jsme byli stálými hosty v nemocnici.

Když mu bylo 16 měsíců (byl normálně vyvinutý, ale měl poněkud nejistou chůzi), dostal velmi vysokou horečku, kterou nesnížila žádná antibiotika. V nemocnici dostal také angínu. To už jsem si byla jistá, že moje dítě má nějakou nemoc. Protože jsem trvala na svém, bylo v nemocnici provedeno speciální vyšetření krve, které odhalilo nedostatek IgG. Po 4 dnech strávených doma jsme museli znovu do nemocnice - měl zánět středního ucha, průjem, vyrážku z plenek a další vysokou teplotu, i když stále bral antibiotika.
Nyní byl v nemocnici kompletně vyšetřen.

Mezitím však nebyl ničeho ušetřen - byl zcela alergický na včelí bodnutí, toxin Ehex, měl ovčí vyrážku a nejrůznější infekce. Mezitím vzniklo podezření na ataxia teleangiectatica (syndrom Louise Bar = imunodeficit) a když mu bylo 26 měsíců, bylo to konečně potvrzeno.

Nemocnice pak začala Fabiovi podávat imunoglobuliny do žíly. Okamžitě jsme si všimli, že se jeho celkový zdravotní stav zlepšil. Naštěstí jsme po několika měsících mohli přejít na podkožní podávání imunoglobulinů. Jinými slovy, naučil jsem se, jak Fabiovi zavést jehlu pod kůži a podávat infuzi pod kůži pomocí pumpy (trvá asi 1 hodinu). Pro mě jako maminku to byla výzva píchat dítěti injekci a někdy i boj udržet Fabia tak dlouho sedět na klíně.

Ve 4 letech se Fabio naučil píchat si jehlu do břicha sám. Byl na to velmi pyšný. Od té doby byl Fabiův život téměř úplně normální. Ano - celý život musí dostávat infuze s imunoglobuliny, ale dokáže žít bez hospitalizace.

Fabio chodil do základní školy a za tu dobu měl jen dvakrát zánět průdušek a středního ucha, ale ty se daly snadno léčit antibiotiky.
Nyní se připravuje na gymnázium.

V 19 měsících věku se při krevním testu náhodou zjistilo, že Judith má příliš málo leukocytů. Po mnoha vyšetřeních a několika hospitalizacích byla zhruba o rok později stanovena diagnóza:
Myelokathexis (syndrom WHIM). Jedná se o imunodeficienci.

Zajímavé na tomto onemocnění je, že pacienti jsou normálně pozoruhodně zdraví, ale když mají infekci, je velmi výrazná. To byl i případ Judity. Nikdy se nestalo, že by mezi tím měla malou horečku, například kašel přešel v zápal plic.

Před několika lety bylo rozhodnuto podávat jí imunoglobuliny, zpočátku každé 4 týdny a později každých 6 týdnů. V roce 2004 jsme byli seznámeni s možností podávat imunoglobuliny subkutánně, tedy infuzí pod kůži, doma. To je pro Juditu mnohem pohodlnější, protože pokaždé zameškala jeden den ve škole a pak si musela udělat školu a domácí úkoly (na které byla někdy příliš unavená). Kromě toho si časem vypěstovala docela velkou averzi vůči stehům v žíle, což byla vždy zkouška nervů pro všechny zúčastněné.

Od té doby, co Judith dostává imunoglobuliny podkožně, už nemá žádné infekce a navzdory své imunodeficienci může vést celkem normální život bez mnoha hospitalizací. Judith dokončila střední školu. Bohužel se u ní v důsledku stresu z maturity objevila recidiva. Infekce se navzdory její léčbě vrátily. Poté, co jí imunolog zkontroloval krev, zvýšil na nějakou dobu dávku imunoglobulinů, protože velký stres bohužel snižuje hodnoty imunity. Infekce okamžitě opět ustaly. Po 4 měsících jsme dávku snížili zpět na původní, aniž by opět onemocněla.

Judith nyní začala studovat s novým elánem a doufá, že se jí bude s imunoglobuliny dařit i nadále. Bez této možnosti léčby by Judith byla často hospitalizována a měla by velmi těžké infekce a zápal plic.

Měl jsem normální dětství s několika infekcemi, stejně jako všechny děti v mém okolí. Dokončil jsem školu a vyučil se. Pak jsem začal pracovat jako prodavač ve velkém obchodě. Oženil jsem se a narodily se mi dvě děti. A tak můj život pokračoval normálně... až do mých 35. narozenin.

Dostala jsem horečku a zápal plic a byla jsem tři týdny hospitalizovaná. Po propuštění jsem byla velmi slabá. Najednou se mi v ústech objevily puchýře velikosti nehtu na palci. Už jsem nemohl nic jíst a mohl jsem pít jen brčkem. Po mnoha různých lécích byli v nemocnici bezradní. Nic nepomáhalo. Puchýře po 6 týdnech zmizely, ale v ústech se mi vytvořily malé vřídky. Dokonce i bolestivá léčba lapisovými tyčinkami v nemocnici byla úspěšná jen částečně.

Ve věku 37 let a po četných zápalech plic a pobytech v nemocnici se u mě objevily silné bolesti v podbřišku. Po mnoha vyšetřeních se lékaři domnívali, že mám edometriózu. Při operaci mi byly uvolněny a odstraněny srůsty v břiše. Bolest a zánět ve střevech však zůstaly. Po několika pokusech s léky si už všichni lékaři, se kterými jsem se radila, nevěděli rady.

Ve 40 letech jsem přišla o práci, protože jsem měla příliš dlouhou pracovní neschopnost. Byla jsem zoufalá. Seděl jsem doma a projížděl internet.
Zde jsem objevil ÖSPID (Österreichische Selbsthilfe Primärer Immun-Defekte). Na jejich domovské stránce jsem se dočetl, že imunodeficit může způsobit zápal plic i zánět střev. Kontaktovala jsem svépomocnou skupinu a požádala o pomoc. Zde jsem byla odeslána ke specialistovi na imunologii, který po odběru krve na stanovení imunitních hodnot okamžitě diagnostikoval CVID.

jsem dostala jako lék imunoglobuliny. Musela jsem se naučit, jak si píchnout malou jehlu do žaludku. Infuze imunoglobulinu pak proudí do mého těla pomocí pumpy. Nemohla jsem tomu uvěřit - pomohlo to. Bolesti ustaly a také jsem přestal dostávat zápal plic.
Jediné, co mě překvapilo, bylo, že CVID je primární imunodeficience, tj. je geneticky dědičná. Přesto se u mě nemoc projevila až v 35 letech.

Kdybych nepodstoupil léčbu imunoglobuliny, nevím, jak bych byl schopen dále žít. Nyní však vedu normální život, znovu jsem si našel práci a těším se na každý nový den se svou rodinou.

Můj syn Daniel se narodil v roce 1992. Při narození měl skutečný uzel na pupeční šňůře a neplakal hned. Kojila jsem ho a všimla jsem si, že má často malou nebo žádnou chuť k jídlu. Tento stav se zhoršil po prvním trojím očkování (Di-Tet-Pert). Ve věku dvou a půl měsíce. Od té doby jsem musela každý týden v mateřské poradně kontrolovat synovu váhu, protože během této doby dokonce zhubl. Často jsem přemýšlela o tom, jak bych ho mohla lépe krmit, ale musela jsem si uvědomit, že už prostě nemůže jíst.

V den svých prvních narozenin vážil něco málo přes 9 kg. Od 13 měsíců měl afektivní záchvaty, které se objevovaly vždy náhle a bez horečky. Zpočátku byl někdy i delší dobu v bezvědomí. Později jsem se dozvěděla, že takové záchvaty měla v kojeneckém věku i sestra jeho otce.

V den svých druhých narozenin měl další záchvat. Našla jsem ho ležet na podlaze a prozatím jsem ho nepřivedla k vědomí. Protože dýchal, podala jsem mu čípky Stesolid. Přiletěl pro nás vrtulník. Lékař na pohotovosti řekl, že jen usnul. Znovu se probral až v nemocnici...
Křeče se zmírnily. Byly mu 4 roky, když měl poslední záchvat. Po několika vteřinách bezvědomí prostě pokračoval v chůzi, jako by se nic nestalo.

Tříkolkám a šlapacím autíčkům se ze strachu vyhýbal, maximálně je zkusil na celý metr. Asi ve 3 letech často dostával záněty průdušek a středního ucha. V zimě po svých 4. narozeninách měl dvakrát zápal plic. Znovu byly provedeny rentgenové snímky plic - bez nápadného nálezu. Při pozdější kontrole se zjistilo, že v době posledního rentgenování plic byl rentgenován vleže. Nyní bylo zjištěno, že již měl v plicích skutečnou díru, která však na rentgenovém snímku vleže nebyla vidět.

V létě po svých 5. narozeninách najednou nemohl v noci spát vleže. Chtěl trávit noc vsedě. Protože mu bylo čím dál hůř, jezdili jsme v noci k lékaři, který měl službu. Tam se cítil opět mnohem lépe (po ujetí 10 km v sedě). Odtud nás poslali na dětské oddělení nemocnice s podezřením na zánět slepého střeva. Když mu poslouchali plíce, nic nenašli. Lékaři mi nabídli, že tam mohu počkat do osmi hodin ráno na rentgen plic.

Ten odhalil nejen díru, ale i vodu v plicích. Lékaři mi situaci rychle objasnili. Bohužel jeho uzdravování příliš nepokročilo, a to i přes žilní podávání antibiotik. Jedenáctý den jeho pobytu v nemocnici jsem se dozvěděl o problémech s hladinou imunoglobulinu. Od té doby se léčil převážně na dětském oddělení nemocnice.

Zejména od tohoto delšího pobytu v nemocnici po jeho 5. narozeninách to pro nás byla obrovská změna. Často byl na infuzích mnoho hodin denně, někdy s imunoglobuliny, pak zase s antibiotiky. Po dobu 8 let byl pravidelně léčen nitrožilně imunoglobuliny, naposledy ve čtrnáctidenních intervalech. Jako laik a matka jsem měla velké obavy o žíly, spíše než o organizační úsilí, které bylo vždy spojeno s léčbou.

Naštěstí pro nás všechny mohl před svými 13. narozeninami přejít na podkožní léčbu, tedy infuze pod kůži. Pro všechny je to však velká úleva, protože Daniel už nemusí trávit čas v nemocnici podáváním infuzí. Podkožní dávku imunoglobulinů mu můžeme podávat doma v jeho známém prostředí. Po přechodu na podkožní podávání imunoglobulinů se jeho zdravotní stav znatelně zlepšil a také opět přibral na váze.

Po nějaké době se však u něj objevil těžký zánět spojivek. Oči měl velmi zarudlé a tak oteklé, že nic neviděl. Všechny léky mu nepomohly. Pomohlo mu až vyšetření s mými imunoglobuliny. Dávka imunoglobulinů se mu musela zvýšit, protože hodně vyrostl a přibral na váze. Byla mu také předepsána dlouhodobá antibiotická léčba. Po ½ roce se podařilo překonat i zánět spojivek. Poté mohl přestat užívat antibiotika.

Bohužel zůstane po zbytek života velmi náchylný k zánětům očí. I přes mnohé problémy a neúspěchy se Danielovi podařilo dokončit školu a dokonce pokračovat ve studiu na technické vysoké škole. Díky imunoglobulinům může nyní Daniel vést téměř normální život.