Príbeh Gregorovej choroby
Gregor schien vollkommen gesund, bis auf ein paar kleinere Verkühlungen hatte er bis zum Alter von zwei Jahren keine besonderen Probleme.
Gregor sa zdal byť celkom zdravý, a až na zopár menších prechladnutí, nemal do veku dvoch rokov žiadne nezvyčajné ťažkosti.
Utrpenie začalo, keď nastúpil do škôlky. Odvtedy mal za rok tri zápaly stredného ucha, dva zápaly pľúc, dookola sa mu vracali prechladnutia a neustále bojoval s hnačkou.
Žiadne antibiotiká nepomohli, lebo hneď ako ich účinok poľavil, choroba sa opäť prihlásila o slovo.
Tesne pred tretími narodeninami to s ním bolo také zlé, že sme ho v zúfalstve vzali do nemocnice. Po mnohých vyšetreniach a testoch napokon lekári zistili, že v tele nemá B-lymfocyty a trpí chorobou XLA, čiže X-viazanou agamaglobulinémiou. Potom dostal okamžite prvú infúziu imunoglobulínov. Spočiatku bola potrebná každé dva týždne. Potom sa frekvencia znížila na každé tri týždne. Teraz, keď je na gymnáziu, potrebuje ju iba raz do mesiaca.
Vďaka tejto liečbe sa teraz má omnoho lepšie. Môže viesť celkom bežný život bez nepríjemných infekcií a iných ochorení.
Obdobie od vypuknutia choroby po stanovenie diagnózy bolo ťažké a celá rodina si vytrpela svoje. Najťažšie pre nás bolo, že sme nevedeli, ako bude vyzerať Gregorova budúcnosť.
Príbeh Milanovej choroby
Môj syn prišiel na svet zdravý, ale miernou nadváhou. Keďže bol taký ťažký, lekári si mysleli, že mu musia pravidelne brať krv, aby videli, či nemá cukrovku... našťastie, nemal. No dostal takú silnú žltačku, že ho na niekoľko dní museli dať do inkubátora v UV-lúčmi. Milan mával ako dieťa často zápal priedušiek, raz dostal aj zápal pľúc, inak mal bežné detské choroby. Nič nebezpečné. Absolvoval všetky očkovania odporúčané v tehotenskej knižke, podľa lekára bol dobre živený a vyvíjal sa priaznivo.
Niekedy po svojich 13. narodeninách zrazu dostal hnačku. Neprikladali sme tomu veľký význam, mysleli sme si, že asi niečo zjedol a o chvíľu to prejde. Predpísali mu lieky proti hnačke. Nepomohli. Takže mu pediater predpísal iné lieky, ktoré však tiež nepomohli...Po štyroch mesiacoch pretrvávajúcich hnačiek, ho objednali na zopár vyšetrení v nemocnici s podozrením na celiakiu. Potom dostával ďalšie a ďalšie lieky proti hnačke, no k zlepšeniu nedošlo.
Po Milanovej prvej biopsii čreva sa celiakia nepotvrdila, hnačka však neustúpila a my sme nemali diagnózu, vyhľadávali sme jedného lekára za druhým, skúšali ďalšie lieky, ale všetko bez úspechu, Milana stále trápila hnačka a už veľmi schudol. O niekoľko mesiacov a mnoho diét neskôr, mu znova urobili kolonoskopiu, biopsiu a nekonečné množstvo ďalších vyšetrení. Medzičasom Milan prežil s hnačkami päť rokov, bol už len kosť a koža, slabý, nemohol hrať futbal ani sa venovať iným voľnočasovým aktivitám.
Keď mal 18 rokov, pri jednom z nespočetných odberov krvi, sa v priebehu roka zistilo, že trpí nedostatkom imunoglobulínu A (IgA), ale všetci gastroentreológovia povedali, že samotný nedostatok imunoglobulínu nemôže spúšťať jeho problémy a ďalej sa tým nezaoberali. Napriek všetkým ťažkostiam zmaturoval a rozhodol sa ísť na stužkovú. Vo svojej frustrácii dokonca prvý raz pil alkohol. Neskôr som sa dozvedela, že zo zúfalstva pred niekoľkými týždňami vysadil lieky. Všetko to však malo za následok, že na stužkovej skolaboval. A dokonca dostal aj epileptický záchvat.
Vtedy ho záchranka odviezla do nemocnice, kde lekári povedali, že máme šťastie, že vôbec prežil. Po prepustení z nemocnice ho liečil neuropsychiater - kvôli epilepsii. Keď sa epilepsia vyriešila liekmi, znova sme hľadali pomoc s hnačkou...Jeho zúfalstvo rástlo, hovoril o samovražde, nechcel žiť takýto život, ktorý podľa neho za nič nestál, atď. Kvôli hnačke mával bolesti, spočiatku ňou trpel 3-4-krát denne, neskôr aj 20-krát. V podstate už z našich bežných potravín nemohol jesť nič...
Pred 19. narodeninami mu voperovali prenosný katéter na intravenóznu výživu, ale po ôsmich týždňoch mu ho museli kvôli neustálym infekciám vyoperovať. Intravenóznu výživu už odvtedy nemal. Lekár v tej nemocnici si myslel, že Milan je len hysterický hypochonder. Milan meria 181 cm a vážil 49 kg. V podstate bol len kosť a koža.
Potom sa znova prihlásil o slovo nedostatok IgA a až vtedy mu imunológovia predpísali imunoglobulín. No kvôli vedľajším účinkom prešiel na subkutánnu imunoglobulínovú infúziu (t. j. s malou podkožnou ihlou).
Jeho stav bol žiaľ taký zlý, že imunoglobulíny mu mohli pomôcť len minimálne a veľmi pomaly. Trvalo príliš dlho, kým mu zistili, že má imunodeficienciu. Orgány už má veľmi poškodené.
Jeho stav je horší, tak po fyzickej, ako aj po psychickej stránke, no hnačky ustúpili. Môže chodiť na občasné prechádzky a dúfa, že jedného dňa bude môcť normálne žiť.
Príbeh choroby Fabia S.
Fabio bol naše tretie dieťa a po narodení ho lekári považovali za zdravého. Ale už keď sme odišli z nemocnice, dostal prvý zápal očí.
Odvtedy bol Fabio chorý každý mesiac - od angíny po zápal stredného ucha, kašeľ, nádchu a neustále vysokú teplotu. Do nemocnice sme chodili ako na klavír.
Keď mal 16 mesiacov (pri normálnom vývoji, len s trochu neistou chôdzou), dostal veľmi vysokú teplotu, ktorú mu nedokázali zraziť žiadne antibiotiká. V nemocnici sa mu k tomu pridružila ešte angína. Vtedy sa mi definitívne potvrdilo, že moje dieťa trpí nejakou chorobou. Keďže som to nenechala len tak, v nemocnici mu urobili špeciálny krvný test, ktorý odhalil nedostatok IgG. Po štyroch dňoch strávených doma sme sa museli vrátiť do nemocnice - dostal zápal stredného ucha, hnačku, plienkovú dermatitídu a opäť vysoké horúčky, hoci ešte stále bral antibiotiká.
V nemocnici absolvoval kompletné vyšetrenie.
Medzitým si však vytrpel svoje - mal silnú alergickú reakciu na poštípanie včelou, toxín EHEC, ovčie kiahne a všetky možné infekcie. Objavilo sa podozrenie na ataxiu telangiectasiu (syndróm Louise Barovej = imunodeficiencia) a keď mal 26 mesiacov, definitívne sa potvrdilo. Potom začali Fabiovi do žíl aplikovať imunoglobulíny. Hneď sme si všimli, že jeho celkový zdravotný stav sa zlepšil. Po niekoľkých mesiacoch našťastie prešiel na subkutánne podávanie imunoglobulínov. Znamená to, že som sa naučila pichnúť Fabiovi pod kožu ihlu a pomocou pumpy (trvanie okolo jednej hodiny) podkožne aplikovať infúziu. Nebolo pre mňa ako matku jednoduché pichať do vlastného dieťaťa ihlu a niekedy som sa celkom zapotila, aby som ho udržala tak dlho sedieť mi na kolenách.
Keď mal Fabio štyri roky, naučil sa sám si do brucha pichať ihlu. Bol na to celkom hrdý. Odvtedy je Fabiov život takmer normálny. Áno - do konca života musí brať imunoglobulínové infúzie, ale nemusí kvôli nim chodiť do nemocnice.
Fabio navštevoval ľudovú školu a za ten čas mal dvakrát zápal priedušiek a zápal stredného ucha, na ktoré mu však dobre zabrali antibiotiká.
Teraz sa pripravuje na gymnázium.
Príbeh choroby Judith S.
Keď mala 19 mesiacov, počas vyšetrenia krvi sa náhodne zistilo, že Judith má nedostatok leukocytov. Po mnohých vyšetreniach a niekoľkých pobytoch v nemocnici jej približne o rok určili diagnózu: Myelokathexis a syndróm WHIM. Ide o imunodeficienciu.
Pri tejto chorobe je zaujímavé, že pacienti pôsobia navonok zdravo, výrazne sa u nich prejaví, iba ak majú infekciu. Takto to bolo aj pri Judith. Nikdy nemala povedzme miernu teplotu, v jej prípade prerástol napríklad kašeľ okamžite do zápalu pľúc. Pred niekoľkými rokmi sa lekári rozhodli podávať jej imunoglobulíny. Spočiatku ich brala každé štyri týždne, neskôr sa frekvencia predĺžila na každých šesť týždňov.
V roku 2004 nám predstavili možnosť pichania imunoglobulínov subkutánne doma, teda pod kožu. Pre Judith je to mnoho pohodlnejšie, lebo predtým zakaždým vymeškávala jeden deň školy a doma musela dobiehať zameškané učivo (na čo však bola neraz príliš unavená). Navyše si za ten čas vybudovala celkom slušný odpor k vpichom do žily, čo zakaždým znamenalo skúšku nervov všetkých zúčastnených.
Odkedy dostáva Judith imunoglobín subkutánne, už nemáva infekcie a napriek imunodeficiencii vedie pomerne normálny život bez početných pobytov v nemocnici.Judith dokončila gymnázium. Žiaľ, kvôli veľkému nervovému vypätiu pri maturite sa jej problémy vrátili. Infekcie sa napriek liečbe opakovali. Keď jej imunológ skontroloval krv, na istý čas jej zvýšil dávku imunoglobulínov, lebo viac stresu jej, žiaľ, znížilo obranyschopnosť. Okamžite prestali aj infekcie. Po štyroch mesiacoch sme dávku znova znížili na predchádzajúcu hodnotu bez toho, aby bola častejšie chorá.
Posilnená a plná elánu začala Judith študovať a dúfa, že sa jej s imunoglobulínmi bude aj naďalej takto dariť. Bez možnosti tejto liečby by Judith často ležala v nemocnici s veľmi silnými infekciami a zápalmi pľúc.
Príbeh Sandrinej choroby
Mala som bežné detstvo s niekoľkými infekciami ako ostatné deti v mojom okolí. Dokončila som si školu a vyučila som sa. Potom som začala pracovať ako predavačka vo veľkom obchode. Vydala som sa a mala dve deti. Žila som úplne normálny život... až... do 35. narodenín.
Dostala som horúčku a zápal pľúc, tri týždne som ležala v nemocnici. Po prepustení som bola veľmi zoslabnutá. Zrazu sa mi v ústach vytvoril pľuzgier veľký ako necht na palci. Nemohla som jesť, len trochu piť cez slamku. Po viacerých rozličných liečbach boli v nemocnici už trochu zúfalí. Nič nepomohlo. Pľuzgiere zmizli po šiestich týždňoch, no v ústach sa mi vytvorili malé abscesy. Aj bolestivá liečba lapisovými perami bola v nemocnici len čiastočne úspešná.
Keď som mala 37 rokov a za sebou množstvo zápalov pľúc a pobytov v nemocnici, dostala som silné bolesti v podbrušku. Po mnohých vyšetreniach lekári predpokladali, že mám endometriózu. Pri operácii mi rozpustili a odstránili zrasty v bruchu. Bolesti a zápaly čreva však nevymizli. Žiadny lekár, ktorého som vyhľadala, si po niekoľkých liekoch nevedel rady. Kvôli početným zdravotným problémom som prišla o prácu. Bola som zúfalá. Sedela som doma a odpovede hľadala na internete. Objavila som organizáciu ÖSPID - Rakúsku svojpomocnú skupinu pre ľudí s imunodeficienciou. Na ich webovej stránke som si prečítala, že imunodeficiencia môže spôsobovať zápaly pľúc a rovnako aj črevné zápaly.
Prihlásila som sa do podpornej skupiny a poprosila o pomoc. Tu som spoznala imunológa, ktorý mi hneď po odbere krvi na zistenie hodnôt imunity stanovil diagnózu CVID - bežná variabilná imunodeficiencia. Predpísali mi imunoglobulíny. Musela som sa naučiť pichnúť si do brucha malú ihlu. Pomocou pumpy mi infúzia s imunoglobulínom prúdi do tela. Nemohla som tomu uveriť - pomohol mi. Bolesti pominuli a neobjavovali sa ani zápaly pľúc.
Prekvapilo ma, že CVID je primárna imunodeficiencia, čiže je geneticky dedičná. Aj tak sa u mňa choroba prejavila až vo veku 35 rokov.
Keby som nedostala liečbu s imunoglobulínmi, neviem, ako by som mohla ďalej žiť. Teraz predsa vediem normálny život, znova som si našla prácu a s rodinou sa teším z každého nového dňa.
Príbeh choroby Daniela K.
Môj syn Daniel sa narodil v roku 1992. Pri narodení mal riadny uzol pupočníkovej šnúry a spočiatku neplakal. Dojčila som ho a všimla som si, že často mu vôbec nechutilo alebo len trochu. Tento stav sa zhoršil po prvom trojitom očkovaní (záškrt, tetanus, čierny kašeľ), keď mal dva a pol mesiaca. Odvtedy som musela každý týždeň dávať kontrolovať synovu váhu v poradni pre matky, lebo aj vtedy chudol. Neraz som uvažovala, ako ho lepšie nakŕmiť, musela som však uznať, že už jednoducho nevedel prijímať viac potravy.
Na prvé narodeniny mal okolo 9 kg. Od 13. mesiaca života mával záchvaty afektu, ktoré sa vždy objavovali nečakane a bez horúčky. Spočiatku dokonca upadával do bezvedomia na dlhší čas. Potom som sa dozvedela, že aj sestra jeho otca trpela v detskom veku podobnými stavmi. Na svoje druhé narodeniny mal opäť takýto záchvat. Našla som ho ležať na zemi a spočiatku sa mi nedarilo prebrať ho. Keďže dýchanie mal v poriadku, dala som mu diazepamové čapíky. Vyzdvihla nás helikoptéra. Pohotovostný lekár si myslel, že len spí. V nemocnici sa opäť prebral.
Kŕče povolili. Pri prvom záchvate mal štyri roky. Po niekoľkosekundovom bezvedomí sa prebral a pokračoval akoby nič.
Trojkolkám a šliapacím autíčkam sme sa zo strachu vyhýbali, nanajvýš si ich mohol vyskúšať na jeden meter.
Keď mal okolo troch rokov, často mával zápal priedušiek a stredného ucha. V zime po 4. narodeninách mal dvakrát zápal pľúc. Znova mu urobili RTG pľúc - bez závažného nálezu. Pri neskoršej kontrole som prišla na to, že pri poslednom RTG pľúc, ležal. Zistilo sa, že má v pľúcach skutočnú dieru, ktorú pri snímaní poležiačky nebolo vidno.
V lete po jeho 5. narodeninách už zrazu nemohol spať poležiačky. Celú noc chcel presedieť. Keďže sa jeho stav neustále zhoršoval, odviezli sme ho v noci k službukonajúcemu praktickému lekárovi. Tam sa mu omnoho polepšilo (po 10 kilometrovej jazde posediačky). Odtiaľ nás s podozrením na zápal slepého čreva poslali na detské oddelenie nemocnice. Pri počúvaní pľúc sa nič nezistilo. Lekári mi navrhli, aby som v noci počkala v nemocnici do 8.00 rána a urobia mu RTG pľúc.
Vtedy objavili v pľúcach nielen dieru, ale aj vodu. Lekári mi situáciu rýchlo objasnili. Napriek venóznym dávkam antibiotík, jeho zotavenie neprichádzalo. V 11. deň pobytu v nemocnici som sa dozvedela o problémoch s hodnotami imunoglobulínu. Odvtedy ho liečili na detskom oddelení nemocnice. Práve tento dlhší pobyt v nemocnici po jeho 5. narodeninách pre nás znamenal obrovskú zmenu. Neraz bol veľa hodín denne napojený na infúziu, niekedy na imunoglobulíny, potom zase na antibiotiká. Imunoglobulínmi, ktoré mu podávali pravidelne intravenózne v dvojmesačných odstupoch, ho liečili osem rokov.
Ako laika a matku mi jeho žily robili ešte väčšie starosti než náklady, ktoré s tým boli neustále spojené.
Našťastie, kým dovŕšil 13 rokov, mohol prejsť na subkutánnu liečbu, t.j. podkožnú infúziu. Je to pre mňa veľká úľava, Daniel už nemusí tráviť všetok čas v nemocnici napojený na infúziu. Imunoglobíny mu môžeme subkutánne podávať aj doma v prostredí, na ktoré je zvyknutý. Po prechode na subkutánne dávkovanie imunoglobulínov sa jeho zdravotný stav viditeľne zlepšil a trochu pribral.
Po nejakom čase však dostal silný zápal očných spojiviek. Oči mu silno očerveneli a tak opuchli, že nič nevidel. Žiadne lieky mu však nepomohli. Pomohli nám až na kontrole u môjho imunológa. Museli mu zvýšiť dávky imunoglobulínov, lebo prudko vyrástol a pribral. Navyše mu nasadili dlhodobú liečbu antibiotikami. Po polroku prekonal zápal očných spojiviek. Potom mohol skončiť aj s antibiotikami. Bohužiaľ, bude až do konca života veľmi náchylný na zápaly očí.
Napriek všetkým komplikáciám a nezdarom sa Danielovi podarilo vychodiť školu a dokonca navštevoval vyššie technické učilište. Vďaka imunoglobulínom môže Daniel viesť takmer normálny život.
Príbeh choroby Karin M.
Volám sa Karin Modlová, mám 58 rokov a trpím primárnou imunodeficienciou.
Moje utrpenie sa začalo už keď som bola dieťa. Bola som neustále chorá, bledá a podvýživená. Na prvej ľudovej škole som vymeškala tri štvrtiny školského roka kvôli zápalom žliaz a niekoľkým zápalom pľúc. Veľa lekárov, ktorých som navštívila si myslelo, že jednoducho len málo jem a v mojom veku býva veľa detí chorých (až do konca ľudovej školy), vraj je to normálne. Keď som mala 12 rokov, aj z najmenšieho prechladnutia som dostala zápal priedušiek. Trvalo to 8-10 týždňov. Do ďalšieho prechladnutia som mala približne len dva týždne čas a potom prišlo ďalšie. Ani toto nepripadalo nikomu čudné, predpísali mi antibiotiká a sirup proti kašľu.
Napriek tomu som vychodila školu (často som chýbala, musela som dobiehať veľa učiva a dorábať si skúšky), absolvovala som obchodnú akadémiu a začala pracovať v banke. Tu som mala veľké problémy s kolegami aj so šéfom. Nedokázali pochopiť, že aj kvôli „neškodnej“ infekcii, ktorú má občas každý, ostávam doma na maródke. Potom som otehotnela. Pri prvom tehotenstve som strávila osem mesiacov v nemocnici, schudla som 20 kg a po pôrode som dostala mumps. Vyhľadala som množstvo lekárov a napokon ma odpísali ako hypochondra. Mnohí mi hovorili - daj sa dokopy, stačí, že len trikrát kýchneš, a už si myslíš, že si vážne chorá,...!
Keď som mala 32 rokov, pri jednej návšteve nemocnice, kde mi mali len skontrolovať hodnoty železa, mi zistili diagnózu „rakovina lymfatických uzlín“ a nasadili chemoterapiu. Zároveň som skončila na jednotke intenzívnej starostlivosti, kde mi chemoterapiu zastavili.
Pri následných úkonoch som totiž bola neustále nachladnutá a niekoľko týždňov som brala antibiotiká. Po niekoľkých týždňoch sa ukázalo, že predsa nešlo rakovinu.
Povedali mi, že mám „syndróm vyhorenia“ a poslali ma za psychiatrom. Po tomto odporúčaní som pocítila prázdnotu, lebo som vedela, že nejakým ochorením trpím.
Pri jednom dlhšom pobyte v nemocnici sa náhodne zistilo, že mám príliš nízke hodnoty IgA. Potom mi jeden lekár navzdory odporúčaniam iných a v rozpore so všetkými medicínskymi učebnicami, skúsil podávať imunoglobulínové injekcie (v učebniciach sa písalo, že pri nedostatku IgA sa nesmú podávať žiadne imunoglobulíny, kvôli riziku anafylaktického šoku). Na rozdiel od všetkých očakávaní sa mi po rokoch prvýkrát podarilo päť týždňov nedostať infekciu. Takže som naďalej každé tri týždne dostávala imunoglobulínové infúzie. Povedali mi síce, že pripúšťajú, že mám imunodeficienciu, nevedeli s tým však nič robiť a musela som s ňou žiť.
Až keď som mala 41 rokov, našla som v nemocnici AKH lekára (detského), ktorý sa dobre vyznal v imunodeficiencii. Tu som sa po odbere krvi a zistení imunitných ukazovateľov dozvedela, že naozaj trpím imunodeficienciou a že imunoglobulíny je možné podávať aj subkutánne (čiže podkožne), a nemusieť tak byť stále odkázaná na nemocnicu. Keď som sa to naučila, začal mi nový život. Odkedy mi každý týždeň podávajú imunoglobulíny subkutánne, obranyschopnosť môjho tela je dostatočná, a tak sa pre mňa začal nový život takmer bez návštev nemocnice. Bohužiaľ však po mnohých rokoch bez správnej liečby ostali moje pľúca nenávratne poškodené. Mohla som mať normálny život, keby sa mojou chorobou bol nejaký lekár skutočne zaoberal!
Ostávajú tak otvorené otvorené otázky - prečo muselo moje utrpenie trvať 41 rokov? Prečo trvalo tak dlho, kým mi chorobu diagnostikovali (hoci som vykazovala všetky klasické symptómy), a kým ma začali liečiť správne? Prečo ma lekári nebrali vážne a dokonca ma posielali na psychiatriu namiesto toho, aby mi urobili obyčajný odber krvi a skontrolovali mi imunitné ukazovatele? Prečo...?
Časom som však pochopila, že samotní lekári za nič nemôžu. O „imunodeficiencii“ sa predsa počas štúdia neučili.
Som taká šťastná, že sa môžem liečiť imunoglobínmi a som veľmi vďačná všetkým ľuďom, ktorí pre mňa darujú plazmu, aby som mohla dostať svoj životne dôležitý liek. ZACHRÁNILI ste mi ŽIVOT!
Viedeň 21. okres
Tel.: +43 1 908 11 00
Hainburg an der Donau
Tel.: +43 2165 52 024
Leoben
Tel.: +43 3842 44 404