Betegek mondják

A fiam egészségesen, bár kissé túlsúlyosan jött a világra. 
Mivel nagy súlyú volt, az orvosok véleménye szerint rendszeresen kell vért venni annak megállapítására, hogy nem cukorbeteg-e... Szerencsére nem volt az. Ettől viszont úgy besárgult, hogy néhány napra inkubátorba, UV-besugárzásra szorult.
Csecsemőként Milannak gyakran volt hörghurutja, egyszer még tüdőgyulladása is, különben csak a szokásos gyermekbetegségeket kapta el. Semmi veszélyes. Minden, a Mama-baba útmutató által javasolt oltást megkapott, a gyermekorvos szerint jól táplált , pompásan fejlődő srác volt.

Valamikor a 13. születésnapja tájékán hasmenése lett. Azt gondoltuk, hogy semmi komoly, valami rosszat ehetett, nemsokára elmúlik. Hasmenés elleni gyógyszert kapott. Nem segített. A gyermekorvos mésik gyógyszerrel próbálkozott, az sem segített...4 hónapig tartó hasmenés után került sor azon kórházi kivizsgálásokra, amelyek során felmerült a coeliakia, azaz lisztérzékenység gyanúja. Továbbra is kapta a hasmenés elleni gyógyszereket - de javulás nem történt.

Miután Milan első bélbiopsziája alapján nem igazolódott a lisztérzékenység gyanúja, maradtunk a hasmenéssel, ámde diagnózis nélkül, orvostól orvosig vándoroltunk, kipróbáltunk újabb és újabb gyógyszereket, de semmi nem segített, és Milan már nagyon sokat fogyott.
Néhány hónap múlva, túl rengeteg diétán és gyógyszeren, újabb tükrözést végeztek, a kolonoszkópia során bélbiopsziát is, és számtalan más vizsgálatot. Az idő közbne telt, Milan már 5 éve élt az állandó hasmenéssel, csupa csont és bőr lett, gyenge volt, sem focizni, sem más szabadidős tevékenységet végezni nem tudott.

18 éves korában a számtalan vérvizsgálat egyikében megállapítást nyert, hogy Ig A hiánya van, de a gasztroenterológusok mind azt mondták, hogy az Ig A hiány nem lehet egyedüli oka a bajnak, és nem foglalkoztak tovább vele. Milan minden nehézség ellenére befejezte a középiskolát, és a elhatározta, hogy elmegy az érettségi bankettre. Életében először ivott alkoholt. Később  tudtam meg, hogy néhány hete kétségbeesésében abbahagyta a gyógyszerei szedését. Mindennek az lett következménye, hogy az ünnepség közben összeesett. Ráadásul  epilepsziás rohamot kapott. 
Mentővel vitték kórházba, ahol az orvosok véleménye az volt, hogy örüljünk, hogy még életben van. Miután a kórházból kiengedték, a ideggyógyász kezelte – epilepsziával. Miután az epilepszia és a gyógyszerek helyzete rendeződött, megint elindult segítséget keresni a hasmenés ellen.
Nőtt a kétségbeesése, öngyilkosságról beszélt, nem akart többé élni, az életét abnormálisnak, értéktelennek érezte, stb. A hasmenés miatt fájdalmai is voltak, eleinte naponta 3 - 4 alkalommal, az évek során a fájdalomrohamok száma napi 20-ra és még többre emelkedett. 
Már egyáltalán nem tudta megenni a szokásos élelmiszereinket.

A 19. születésnapja előtt beültették az intravénás tápláláshoz szükséges katétert, amit azonban 8 hónappal később ki kellett műteni, mert a parenterális táplálás állandó gyulladást okozott. Ettől kezdve intravénás táplálása sem volt. Ebben a kórházban az egyik orvos azt a véleményét közölte, hogy Milan csak hisztérikus és hipochonder. Milan 181 cm magas és akkor 49 kg-ot nyomott. Valóban csak csont és bőr volt az egész fiú. 

Végre ismét előtérbe került az Ig A hiány, és az immunológustól előszörre immunglobulint kapott. Mivel azonban mellékhatások léptek fel, szubkután immunglobulin infúzióra állították be (ez azt jelenti, hogy aprócska tűvel a bőr alá juttatják a szert).

Sajnos, már nagyon rossz állapotban volt, így az immunglobulin csak minimális mértékben ls nagyon lassan segíthet. Túl sokáig tartott, míg rájöttek, hogy immunhiányos a fiú. A szervei komolyan károsodtak.

Testi-lelki állapota rossz, ám a hasmenések enyhültek. Néha már tud sétálni, és abban reménykedik, hogy egyszer majd normális életet élhet.

Amikor a kislány 19 hónapos volt, egy vérvizsgálat során véletlenül derült ki, hogy túl kevés a leukocita a vérében. Nagyon sok vizsgálat és néhány hosszabb kórházi tartózkodás után, kb. egy évvel később megszületett a diagnózis: 
myelokathexis és WHIM szindróma. Ez egy immunhiány-betegség.

Érdekessége, hogy a beteg látszólag teljesen egészséges mindaddig, míg valamilyen fertőzés nem éri. A fertőzésre azonban nagyon erősen reagál. Így történt ez Judithnál is. Soha nem fordult elő, hogy csak egy kis láza lett volna, nála pl. egy köhögés egyenlő volt a tüdőgyulladással. 
Néhány éve határoztak úgy az orvosok, hogy immunglobulint kapjon, eleinte 4 hetenete, később pedig 6 hetente. 2004-ben nyílt lehetőségünk arra, hogy az immunglobulit szubkután, azaz bőr alá adott infúzióval juttassuk be Judith szervezetébe.

Ez sokkal kényelmesebb Judith számára, hiszen korábban mindig egy egész napot mulasztott az iskolából a kezelés miatt, utólag kellett az iskolai és házi feladatokat elvégeznie (amihez amúgy is túl fáradt volt). Az idők folyamán határozott ellenérzések alakultak ki benne a vénákba szúrt tűkkel szemben, minek következtében minden résztvevő számára megpróbáltatássá vált a kezelés.

Amióta Judith az immunglobulint bőr alá kapja, nincsenek fertőzései és az immunhiány-betegsége ellenére valóban normális életet élhet, túl sok kórházi tartózkodás nélkül. Judith befejezte a gimnáziumot. Sajnos, az érettségivel járó stressz visszaesést okozott. A terápia dacára a fertőzések ismét megjelentek. Miután az immunológus megvizsgálta a vért, egy időre megnövelte az immunglobulin mennyiségét, mivel a nagy stressz rontja az immunológiai értékeket. A fertőzések azonnal abbamaradtak. 4 hónap elteltével visszaálltunk az eredeti dózisra, anélkül, hogy a betegségek gyakoribbá váltak volna.

Judith megerősödve és hatalmas lendülettel kezdte meg tanulmányait, és azt reméli, hogy az immunglobulinnal továbbra is rendben lesz. E terápia lehetősége nélkül Judith nagyon gyakran feküdt volna kórházban, és nagyon erős fertőzések és tüdőgyulladások kínozták volna. 

A fiam, Daniel, 1992-ben született. Születésekor valósággal összegubancolódott a köldökzsinór, és nem sírt fel azonnal. Szoptattam, és megfigyeltem, hogy gyakran volt étvágytalan. Ez az állapot rosszabbodott az első hármas oltás (DiPerTe) után, két és fél hónapos korában. Attól kezdve hetente kellett a védőnővel ellenőriztetnem a fiam súlyát, aki ebbne az időben éppenséggel fogyott. Gyakran gondolkoztam azon, hogyan tudnám jobban táplálni, de be kellett látnom, hogy egyszerűen nem tudott többet enni. 
Az első születésnapján kicsivel több, mint 9 kg volt a súlya. 13 hónapos korától hirtelen bekövetekző, láztalan görcsös rohamok léptek fel nála. Kezdetben néha az öntudatát is elvesztette. Később tudtam meg, hogy az apjának a nővére is hasolnó rohamoktól szenvedett kisgyerek korában. 
A 2. Születésnapján ismét ilyen rohama volt. A padlón fekve találtam rá, és eleinte nem sikerült magához téríteni. A légzése működött, így stesolid-kúpot adtam neki. Mentőhelikopter jött értünk.  A mentőorvos úgy vélte, csak alszik. A kórházban ismét élénk volt....
A görcsök enyhültek. Az egyelőre utolsónak tekinthető rohama idején 4 éves volt. Hosszú másodperceken át tartó eszméletlenség után tovább szaladgált, mintha mi sem történt volna.
A tricikliket és pedálos autókat félve kerülte, legfeljebb egy méternyit hajtott ilyesmit, mutatóban. 
Kb. 3 éves korától egyre gyakrabban lett hörghurutja és középfülgyulladása. A 4. Születésnapja utáni télen kétzer is volt tüdőgyulladása. Újra és újra megröntgenezték a tüdejét – semmit sem találtak. Egy későbbi vizsgálat alkalmával derült ki, hogy addig – a korábbi tüdőröntgeneknél – a felvételek a gyermek fekvő helyzetében készültek. E későbbi vizsgálat alkalmával állapították meg, hogy jókora lyuk van a tüdején, amit azonban fekvő helyzetben készített felvételeken nem lehetett látni.

Az 5. Születésnapját követő nyáron egyszer csak nem tudott többé fekve aludni  Az éjszakát ülve töltötte, Mivel egyre rosszabbul ment minden, visszamentünk az ügyeletes háziorvoshoz. Ott, 10 km ülve utazás után ismét sokkal jobban érezte magát.  Az ügyeletes háziorvos vakbélgyulladás gyanújával küldött tovább bennünket a kórház gyermekosztályára. A tüdő meghallgatásakor azonban semmit nem sikerült megállapítani. Az orvosok arra kértek, várjuk ki a másnap reggel 8 8órát, amikor elkészülhet egy újabb röntgenfelvétel. 

Ennél már nem csak lyuk volt a tüdőn, hanem víz is volt már a tüdőben. Az orvosok gyorsan tisztázták a helyzetet. Ám sajnos,  a rengeteg intravénásan beadott antibiotikum dacára sem mutatkoztak a gyógyulás jelei. A kórházi tartózkodás 11. napján értesültem arról, hogy az immunglobulin-értékek problémát jelentenek. Attól kezdve főként a kórház gyermekosztályán kezelték a gyermeket. 
Pontosan ez, az 5. születésnapja utáni hosszabb kórházi tartózkodás során következett be egy óriási változás. Gyakran napi sok-sok óra hosszat lógott az infúziós szerelékeken, hol immunglobulint, hogy antibiotikumot juttatva a szervezetbe. 8 hosszú éven át rendszeresen, intravénásan kapta az immunglobulint, az utolsó időben már kéthetente. Nekem, laikus anyának, a vénák komoly gondot okoztak, sokkal többet, mint a kezelésekre járás megszervezése. 

Mindannyiunk szerencséjére a 13. születésnapja előtt a kezelést át lehetett állítani az infúziókat szubkután, azaz bőr alá juttatott változatra. Ez hatalmas megkönnyebbülés mindannyiunk számára, mert Danielnek már nem kell tengernyi időt tölteni a kórházakban az infúziók lecsöpögésére várva. Az immunglobulin megfelelő mennyiségének a bőr alá juttatását otthon, a megszokott környezetében tudjuk megoldani. Az immunglobulin szubkután adagolására való áttérés után az egészségi állapota szemmel láthatóan javult, sőt, kicsit hízott is.

Egy idő után súlyos kötőhártyagyulladás jelent meg nála. A szeme erősen bepirosodott és úgy bedagadt, hogy egyáltalán nem látott. A gyógyszerek azonban semmit sem segítettek. Végül az immunológiai kontroll alkalmával kaptunk segítséget. Meg kellett emelni az immunglobulin dózist, mivel nagyon megnőtt és a súlya is nagyobb lett. Továbbá felírtak neki egy folyamatos antibiotikumos terápiát. Mintegy fél év alatt legyőzte a kötőhártyagyulladást is. Abba lehetett hagyni az antibiotikumos kezelést is. Sajnos, egész életére nagyon hajlamos marad a szem gyulladásos megbetegedéseire.

Az összes probléma és visszaesés dacára Daniel kijárta az iskoláit, sőt, a Felső Műszaki Intézetbe is járt. Az immunglobulinnak köszönhető, hogy Daniel életvitele csaknem normális lehet.