Vyprávění pacientů

Můj syn se narodil zdravý, ale s mírnou nadváhou. 
Protože tak hodně vážil, lékaři se rozhodli, že mu musí pravidelně odebírat krev, aby zjistili, zda nemá diabetes. Naštěstí se to nepotvrdilo. Zato dostal tak silnou žloutenku, že musel strávit několik dní v inkubátoru s UV zářením. 
Jako dítě měl Milan často bronchitidu a jednou také zápal plic. Jinak prodělal běžné nemocí novorozenců a batolat. Nic nebezpečného. Byl očkován proti všem nemocem podle schématu v očkovacím průkaze a podle dětského lékaře měl dobrou výživu a skvěle se vyvíjel. 
Někdy v době po 13. narozeninách dostal najednou průjem.  
Mysleli jsme si, že to není nic hrozného, že asi něco špatného snědl a za chvíli to zase přejde. Dostal lék proti průjmu. Nepomohlo to. Dětský lékař zkoušel také jiné léky, ani ty však nepomohly....
Po čtyřech měsících trvalého průjmu byla v nemocnici nařízena některá vyšetření a vysloveno podezření na celiakii. 
Kromě toho dostával stále další a jiné léky na zastavení průjmu, ale ke zlepšení nedošlo. 
Poté, co první Milanova biopsie střeva celiakii neprokázala, zůstali jsme bez diagnózy, zato stále s průjmem, a navštěvovali jsme jednoho lékaře za druhým a zkoušeli další léky, ale všechno bez úspěchu. Průjem přetrvával a Milan už  ztratil hodně na váze. 
O několik měsíců, mnoho diet a léků později byla znovu provedena koloskopie a biopsie a nespočet dalších vyšetření.
V té době už měl Milan průjem 5 let, byl už jen kost a kůže, byl slabý a nemohl už hrát fotbal, ani se věnovat jiným volnočasovým aktivitám. 
Když mu bylo 18 let, zjistilo se při jednom z nespočetných odběrů krve, které během těch let absolvoval, že má deficit Ig-A, ale všichni specialisté na střeva tvrdili, že samotný nedostatek  Ig-A  nemůže vyvolat jeho problémy a podrobněji se tím nezabývali. 
I přes všechny překážky zvládl Milan maturitu a rozhodl se jít na maturitní večírek. Tam se možná kvůli své frustraci poprvé napil alkoholu. Později jsem se dozvěděla, že ze zoufalství přestal brát své léky už před několika týdny. To vše vedlo k tomu, že se na večírku zhroutil. A dokonce dostal epileptický záchvat.   
Záchranka ho odvezla do nemocnice, kde nám lékaři řekli, že můžeme být rádi, že je ještě naživu. Po propuštění z nemocnice docházel k neuropsychiatrovi kvůli epilepsii. Jakmile se vyřešila situace s epilepsií a léky, znovu jsme hledali pomoc proti průjmu......
Milanovo zoufalství rostlo, mluvil o sebevraždě, už nechtěl žít, svůj život nepovažoval vůbec za normální, tvrdil, že takový život nestojí za to atd.
Při průjmu, který se zpočátku vyskytoval 3-4x denně, ale v průběhu let se navýšil až na 20x denně a více, trpěl bolestmi.  
Z našich normálních potravin už nemohl jíst skoro nic.....

Před 19 .narozeninami mu chirurgicky zavedli katétr pro nitrožilní výživu. Katétr však musel být po 8 týdnech trvalých infekcí ve vstupu katétru znovu odstraněn. Takže už nedostával ani nitrožilní výživu. Jeden lékař v té nemocnici se dokonce domníval, že je Milan pouze hypochondr a trpí hysterií. Milan v té době měřil 181 cm a vážil 49 kg. Byl samá kost a kůže. 

Potom selékaři  konečně znovu začali zabývat nedostatkem Ig-A a Milan dostal od odborníků na imunitní systém poprvé imunoglobuliny. Protože však bojoval s některými vedlejšími účinky, byl převeden na subkutánní infuzi imunoglobulinů (aplikovanou  pomocí malé jehly pod kůži).

Bohužel byl jeho stav už tak špatný, že mu imunoglobuliny mohou pomoci jen minimálně a velmi pomalu. Trvalo příliš dlouho, než se zjistila narušená imunita. Jeho orgány jsou už příliš poškozené. 

Jeho fyzický i psychický stav je horší, ale průjmy se zmírnily. Už může jít někdy i na procházku a doufá, že jednou bude moci vést normální život.

Ve věku 19 měsíců se náhodou v rámci vyšetření krve zjistilo, že má Judith málo leukocytů. Po velkém počtu různých vyšetření a několika hospitalizacích v nemocnici byla přibližně o rok později stanovena diagnóza:  
Myelokatexie a WHIM syndrom. Jde o poruchu imunity.

Na tomto onemocnění je zajímavé to, že pacienti jsou navenek zdraví, pouze když v případě, že dostanou infekci, projeví se velmi slině. Tak tomu bylo také u Judith. Nikdy se nestalo, že by měla jen tak trochu zvýšenou teplotu. U ní se totiž například z kašle ihned rozvinul zápal plic.  
Před několika lety se lékaři rozhodli, že jí budou podávat imunoglobuliny. Nejprve je dostávala každé čtyři týdny, později se přešlo na frekvenci co 6 týdnů.  
V roce 2004 nám byla nabídnuta možnost aplikovat imunoglobuliny subkutánně, to znamená doma pomocí infuze pod kůži. 
Pro Judith je to mnohem příjemnější, protože pokaždé zameškala jeden den ve škole a potom ještě musela dohánět učivo ze školy a dělat domácí úkoly (na to už však byla někdy příliš unavená). Kromě toho se u ní v průběhu času vyvinula averze na punkci žíly, což pokaždé znamenalo velký nápor na nervy pro všechny zúčastněné. 

Od té doby, co Judith dostávala imunoglobuliny subkutánně, už neměla žádné infekce a i navzdory své imunodeficienci vede v podstatě normální život bez mnoha hospitalizací v nemocnici. 
Judith ukončila studium na gymnáziu. Bohužel díky velkému stresu při maturitě došlo k relapsu. Infekce se vrátily i přes léčbu, kterou prodělávala. Poté, co imunolog zkontroloval vzorky krve, zvýšil na určitou dobu dávku imunoglobulinů, protože vysoká míra stresu bohužel snižuje imunitu. Infekce se okamžitě přestaly objevovat. Po uplynutí 4 měsíců jsme dávku snížili na předchozí úroveň, aniž by Judith byla častěji nemocná. 
Judith, která je teď posílená a plná elánu, nyní zahájila studium a doufá, že s pomocí imunoglobulinů se jí nadále povede dobře. Bez této možnosti léčby by často ležela v nemocnici a trpěla velmi vážnými infekcemi a zápaly plic.

Můj syn Daniel se narodil v roce 1992. Při porodu měl pravý uzel na pupečníkové šňůře a nezačal hned křičet. Kojila jsem ho a všimla jsem si, že často měl jen malou nebo žádnou chuť k jídlu. Tento stav se zhoršil po prvním očkování trojkombinací (záškrt-tetanus-černý kašel) ve věku dva a půl měsíce. Od té doby jsem musela nechávat kontrolovat hmotnost svého syna jednou týdně v kojenecké poradně, protože v té době zase zhubnul. Často jsem přemýšlela, jak bych jej mohla lépe krmit, ale musela jsem uznat, že toho prostě do sebe více nedostane.  
V době jeho prvních narozenin vážil něco málo přes 9 kg. Od 13. měsíce se začaly objevovat afektivní záchvaty, k nimž došlo vždy náhle a bez horečky. Na začátku byl dokonce někdy v bezvědomí i delší dobu. Později jsem se dozvěděla, že takové záchvaty měla v raném dětství i sestra jeho otce.  
Při druhých narozeninách měl zase takový záchvat. Našla jsem ho ležet na podlaze a nejdříve se mi ho nepodařilo přivést zpět k vědomí. Protože dýchal, dala jsem mu čípek Stesolid. Přiletěl pro nás vrtulník. Lékař záchranné služby se domníval, že jen spí. Probudil se až v nemocnici.
Křeče se zmírnily. Poslední záchvat v dětství měl ve čtyřech letech. Po bezvědomí, které trvalo jen pár vteřin, pokračoval v běhu, jakoby se nic nestalo. 
Trojkolkám a šlapacím autům jsme se ze strachu vyhýbali, maximálně se svezl na zkoušku celý jeden metr.  
Kolem tří let častěji trpěl na bronchitidu a záněty středního ucha. V zimě po jeho čtvrtých narozeninách měl dvakrát zápal plic. Dělali mu znovu rentgen plic, ale bez zjevného nálezu.  
Při pozdější kontrole se zjistilo, že poslední rentgenování plic bylo prováděno vleže. Při dalším rentgenování ojbevili, že má v plicích skutečnou díru, kterou ale nemohli na snímcích pořízených vleže vidět. 
V létě po svých 5. narozeninách najednou nemohl v noci spát vleže. Chtěl strávit celou noc vsedě. Protože mu bylo stále hůř, jeli jsme v noci k praktickému lékaři, který měl službu. Tam už mu bylo (po 10 kilometrové jízdě vsedě) zase mnohem lépe. Praktický lékař nás poslal s podezřením na zánět slepého střeva na dětské oddělení v nemocnici. Při poslechu plic ale nic nenašli. Lékaři mi nabídli, že můžu v nemocnici počkat celou noc až do 8 hodin ráno na rentgen plic.  
Na snímku byla kromě díry zjištěna ještě také voda na plicích. Lékaři situaci rychle vyřešili. Bohužel i přes nitrožilně podávaná antibiotika nebyl vidět pokrok v Danielově zotavování. Jedenáctého dne pobytu v nemocnici jsem se dozvěděla o problémech s hodnotami imunoglobulinů. Od té doby byl léčen především na dětském oddělení nemocnice.  
Od tohoto dlouhého pobytu v nemocnici po jeho pátých narozeninách se pro nás všechny výrazně změnilo. Často byl mnoho hodin denně připojen na infuzích, někdy s imunoglobuliny, pak zase s antibiotiky. Osm let byl pravidelně léčen intravenózně imunoglobuliny, v poslední době ve dvoutýdenních intervalech.  
Jako laika i matku mě znepokojovaly více žíly, než organizační náročnost, která vždy vyvstala.  
Naštěstí pro nás všechny se podařilo přejít před jeho 13. narozeninami na léčbu pomocí subkutánních infuzí, to znamená infuzí aplikovaných pod kůži. Pro nás všechny to je opravdu velká úleva, protože Daniel už nemusí trávit čas v nemocnici s infuzemi. Subkutánní dávku globulinů mu múžeme podávat doma v jeho známém prostředí. Po přechodu na subkutánní aplikaci imunoglobulinů se jeho zdravotní stav výrazně zlepšil a také trochu přibral.
Po nějaké době však dostal velmi silný zánět spojivek. Oči měl silně zarudlé a tak oteklé, že skoro nic neviděl. Žádné z léků, které dostal, mu však nepomohly. Až na kontrole u imunologa jsme se dočkali pomoci. Museli mu zvýšit dávku imunoglobulinů, protože hodně vyrostl a přibral na váze. Kromě toho mu předepsali dlouhodobou terapii antibiotiky. Po půl roce se zánět spojivek konečně vyléčil. Potom také mohl přestat užívat antibiotika. Bohužel už Daniel zůstane po část svého života citlivý na záněty očí. 
I přes všechny problémy a neúspěchy vystudoval Daniel školu a dokonce navštěvoval vyšší odbornou školu technickou. Díky imunoglobulinům může vést Daniel skoro normální život.